FDA罕见病证据原则（RDEP）：在超罕见药研发中使用真实世界证据

2025年9月，美国（美国）食品药品监督管理局（FDA）发布了《罕见病证据原则》（RDEP）， 一个新的审评流程，旨在为针对超罕见、基因定义性疾病的治疗提供更大的清晰度和可预测性。对于正在开发针对患者群体仅有数十而非数千人的疾病的治疗的申办者而言，该框架承认了一个长期被理解和应对的现实：当随机化困难或不可能时，一个明确且创新证据策略成为临床开发的核心。在这种情况下，面向理解少数患者体验的高质量真实世界证据（RWE），不仅对于识别和表征疾病至关重要，而且对于生成强大、决策级别的证据至关重要 RDEP 基于现有的 FDA 指南 rdep建立在fda 2023年 draft guidance中建立的先例基础上 用一项充分且控制良好的临床研究来证明有效性，并提供确认证据。 该指南阐明，在特定条件下，一个单一、稳健、受良好控制的试验，辅以相关适应症、真实世界数据（RWD）或强有力的机制合理性所提供的确认证据，可以满足“实质性证据”的法定要求。