2025全球罕见病行业发展报告：政策演进、市场趋势与领先企业布局

罕见病：罕见病（rare disease）又称罕见疾病，是指在极少数人身上发生的稀罕病症，所以也称孤儿病。不同国家对罕见病的认定标准存在一定差异，我国尚无明确的定义，但是世界上已经确诊的罕见病就已经有近7000种，并且其中有80%都是遗传性疾病。 罕见病用药：罕见病的治疗药物也被称为孤儿药（Orphan drug）。罕见病的药物研究成本高昂，受众相对常见病较少，药物开发往往难以收回成本，因此仅有少数企业愿意投身罕见病药物的开发，造成了药物种类的稀缺，且罕见病用药价格昂贵， 当前，我国罕见病药物的可及性仍处于较低水平。 中美日欧对罕见病的定义： 中美日欧各国对于罕见病的定义并非是统一的医学概念，而是政策导向的结果。美国以“患者人数”为核心，日本以“医保可负担性”为核心，欧盟强调“跨国协同”，中国起步较晚仍处于“目录建设+登记体系完善”的阶段。